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孤独症治疗

孤独症最新研究进展及其对临床实践的意义

作者：shunzi 来源： 日期：2011/5/6 14:49:06 人气： 标签：
 　孤独症研究的巨大进展

　　在开始讲这一话题时，我要说对于孤独症的理解最近十年有了突飞猛进的增加。值得感谢的是，在世界上的大多数地区人们现在认识到孤独症是一种神经 发育障碍 ，而绝不是由父母造成的。

　　Leo Kanner 于1943年发表文章第一次描述了今天我们都了解的孤独症。还是Leo Kanner，也讲过父母对孩子的冷漠可能与孤独症有关，这一理论于1960年被Bruno Bettelheim继承，并建立了他可怕的“冰箱妈妈”概念。我再次重申，现在通过脑和遗传研究，我们都知道父母不可能而且也不会使孩子患孤独症。但令人难过的是，在世界的某些地区，例如法国、南部欧洲、部分拉 丁美洲，这种消极过时的心理性的理论依然存在。

　　但在这儿，美丽的北京，我很乐观。过去几年我们对于孤独症的认识已经 有了非常令人兴奋的进展，尤其在遗传和神经 科学领域。我将向大家讲解一些研究中最重要的结果和阐述为什么至少部分研究结果可能为孤独症临床干预提供希望。当然我们还不能说治愈孤独症：如果我们还不能了解孤独症确切的病因，就不可能治愈孤独症。一定记住，如果有人说能够用神奇的方法治愈孤独症，这个人只是个江 湖Æ 子。

　　遗传学

　　 我们知道孤独症是一种遗传疾病主要归功于双生子研究：同卵双生子中，如果一个孩子患孤独症，那么另一个孩子有90%的可能性也患孤独症。（但注意不是100%的概率，而同卵双生子的基因完全相同，因此一定还有一些环境因素至少参与了部分孤独症的发病）。双生子研究的先驱是Susan Folstein 和Michael Rutter，他们1977年里程碑似的的研究现在仍然被支持。（最近我与Susan和她的丈夫在巴尔的摩度过了几天愉快的时光。）

　　一项非常重要的研究（其覆盖的范围较最近其他研究都广）发表在2007年。知名的遗传学家和其他科学家研究发现，有证据提示大多数孤独症患者是由于人类DNA中随机、自发的错误导致的，而不是遗传导致的。

　　学术上称为“拷贝数目变异”，缩写为CNV,这种错误发生在人类遗传密码或基因组上，包括DNA序列较大片段的缺失或增加。尽管这不是新发现的现象，但最近科学家才开始将CNV作为疾病的潜在原 因。

　　“我们的研究结果显示这些CNV的变化在孤独症中很常见”，纽约冷泉港实验室的Jonathan Sebat博士、Michael Wigler博士说。他们是近期在3月16日出版的《科学》杂志发表研究的主要研究者。

　　新研究发现包含数个基因的DNA片段缺失，会增加那些家族中没有孤独症病史的孩子患孤独症的危险。

　　这项研究可能有更广阔、更实用的价值。它使科学家可以扫描整个基因组寻找这些拷贝数目变异。这些拷贝数目变异可能反映出基因组不稳定的区域，并可能是没有家族史的孤独症患者发病的危险因素。美国华盛顿大学孤独症中心主任Geraldine Dawson 博士认为这项研究进展可以使临床医生在孩子婴儿期诊断孤独症并尽可能早的开始治疗。她说：“我们的目标是最终可以在孩子出生时就能识别孩子在婴儿期是否有患孤独症的危险，以使我们可以尽可能早地开始治疗。”

　　这项发现对于已经 有一个孤独症孩子的父母是很有用的，因为他们担心孤独症是遗传的，他们如果再要孩子也会患孤独症。

　　人类有23对染色体，其中包括一对性染色体。人们染色体的结构有实质上的不同，存在DNA片段的重复或缺失。科学家也尚未弄清其原 因。

　　这是目前最大的孤独症遗传学研究，由19个国家的研究者组成的国际性研究队伍发现，一个基因和以前未发现的另一个基因所在的染色体区域可能与孤独症的发病有关。

　　这项研究开始于2002年，由50个研究机构的科学家共享数据、样本和专业技术，他们在努力加速识别那些增加孩子患发育异常疾病危险的易感基因。顺便说一下，现在孤独症研究令人鼓舞的地方，就是世界上不同的研究中心合作的趋势正在增加。

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